H00071 | |
H番号 | H00071 |
名称 | フルクトース血症 |
概要 | Hereditary fructose intolerance or fructosemia (fructose in the blood) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in an aldolase gene (aldolase B), which is normally expressed in liver and kidney. Aldolase is the enzyme that converts fructose 6P (a six-carbon compound) to glycerone-P and glyceraldehyde-3P (two three-carbon compounds). |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | ALDOB; aldolase B [HSA:229] [KO:K01623] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C51.50 ICD-10: E74.1 MeSH: D005633 OMIM: 229600 |
文献 | PMID:16086449 著者 Wong D タイトル Hereditary fructose intolerance. 雑誌 Mol Genet Metab 85:165-7 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2005.05.001 PMID:9610797 著者 Ali M, Rellos P, Cox TM タイトル Hereditary fructose intolerance. 雑誌 J Med Genet 35:353-65 (1998) DOI:10.1136/jmg.35.5.353 |