| H00071 | |
| H番号 | H00071 |
| 名称 | フルクトース血症 |
| 概要 | Hereditary fructose intolerance or fructosemia (fructose in the blood) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in an aldolase gene (aldolase B), which is normally expressed in liver and kidney. Aldolase is the enzyme that converts fructose 6P (a six-carbon compound) to glycerone-P and glyceraldehyde-3P (two three-carbon compounds). |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ALDOB; aldolase B [HSA:229] [KO:K01623] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C51.50 ICD-10: E74.1 MeSH: D005633 OMIM: 229600 |
| 文献 | PMID:16086449 著者 Wong D タイトル Hereditary fructose intolerance. 雑誌 Mol Genet Metab 85:165-7 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2005.05.001 PMID:9610797 著者 Ali M, Rellos P, Cox TM タイトル Hereditary fructose intolerance. 雑誌 J Med Genet 35:353-65 (1998) DOI:10.1136/jmg.35.5.353 |