| H00073 | |
| H番号 | H00073 |
| 名称 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| 概要 | Pyruvate carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of pyruvate carboxylase, an enzyme that catalyzes conversion from pyruvate to oxaloacetate. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06031(H00073) Citrate cycle and pyruvate metabolism |
| 病因遺伝子 | PC [HSA:5091] [KO:K01958] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C53.03 ICD-10: E74.4 MeSH: D015324 OMIM: 266150 |
| 文献 | PMID:18676167 著者 Wang D, Yang H, De Braganca KC, Lu J, Yu Shih L, Briones P, Lang T, De Vivo DC タイトル The molecular basis of pyruvate carboxylase deficiency: mosaicism correlates with prolonged survival. 雑誌 Mol Genet Metab 95:31-8 (2008) DOI:10.1016/j.ymgme.2008.06.006 PMID:16156009 著者 Pithukpakorn M タイトル Disorders of pyruvate metabolism and the tricarboxylic acid cycle. 雑誌 Mol Genet Metab 85:243-6 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2005.06.006 PMID:12597053 著者 De Meirleir L タイトル Defects of pyruvate metabolism and the Krebs cycle. 雑誌 J Child Neurol 17 Suppl 3:3S26-33; discussion 3S33-4 (2002) DOI:10.1177/088307380201703S01 PMID:9585612 著者 Carbone MA, MacKay N, Ling M, Cole DE, Douglas C, Rigat B, Feigenbaum A, Clarke JT, Haworth JC, Greenberg CR, Seargeant L, Robinson BH タイトル Amerindian pyruvate carboxylase deficiency is associated with two distinct missense mutations. 雑誌 Am J Hum Genet 62:1312-9 (1998) DOI:10.1086/301884 |