H00115 | |
H番号 | H00115 |
名称 | スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症; I 型二糖類不耐性 |
概要 | Congenital sucrase-isomaltase deficiency an autosomal recessive disorder caused by enzyme deficiency for metabolizing sucrose and starch. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | (CSID) SI [HSA:6476] [KO:K01203] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C61.2 ICD-10: E74.3 MeSH: C538139 OMIM: 222900 |
文献 | PMID:16329100 著者 Sander P, Alfalah M, Keiser M, Korponay-Szabo I, Kovacs JB, Leeb T, Naim HY タイトル Novel mutations in the human sucrase-isomaltase gene (SI) that cause congenital carbohydrate malabsorption. 雑誌 Hum Mutat 27:119 (2006) DOI:10.1002/humu.9392 |