| H00115 | |
| H番号 | H00115 |
| 名称 | スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症; I 型二糖類不耐性 |
| 概要 | Congenital sucrase-isomaltase deficiency an autosomal recessive disorder caused by enzyme deficiency for metabolizing sucrose and starch. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (CSID) SI [HSA:6476] [KO:K01203] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C61.2 ICD-10: E74.3 MeSH: C538139 OMIM: 222900 |
| 文献 | PMID:16329100 著者 Sander P, Alfalah M, Keiser M, Korponay-Szabo I, Kovacs JB, Leeb T, Naim HY タイトル Novel mutations in the human sucrase-isomaltase gene (SI) that cause congenital carbohydrate malabsorption. 雑誌 Hum Mutat 27:119 (2006) DOI:10.1002/humu.9392 |