| H00128 | |
| H番号 | H00128 |
| 名称 | ムコ多糖症 I 型; ハーラー・シャイエ症候群; ハーラー症候群; シャイエ症候群 |
| 概要 | Mucopolysaccharidosis type I (MPS1) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of alpha-L-iduronidase in glycosaminoglycan degradation. The enzyme defect results in the accumulation of heparan sulfate and dermatan sulfate in many organs, as well as elevated metabolite levels in urine. Hurler syndrome is characterized by coarse faces, hydrocephalus, dysostosis multiplex, cardiac valve disease, airway obstruction, and mental retardation. Scheie syndrome is a milder form. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | nt06012(H00128) Glycosaminoglycan degradation |
| 病因遺伝子 | (MPS1) IDUA [HSA:3425] [KO:K01217] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | ラロニダーゼ [DR:D04670] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C56.30 ICD-10: E76.0 MeSH: D008059 OMIM: 607014 607015 607016 |
| 文献 | PMID:18708002 著者 Heese BA タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. 雑誌 Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008) DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005 PMID:16124866 著者 Diez-Roux G, Ballabio A タイトル Sulfatases and human disease. 雑誌 Annu Rev Genomics Hum Genet 6:355-79 (2005) DOI:10.1146/annurev.genom.6.080604.162334 PMID:18050087 著者 El Dib RP, Pastores GM タイトル Laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. 雑誌 Genet Mol Res 6:667-74 (2007) PMID:7550242 (MPS1) 著者 Bunge S, Kleijer WJ, Steglich C, Beck M, Schwinger E, Gal A タイトル Mucopolysaccharidosis type I: identification of 13 novel mutations of the alpha-L-iduronidase gene. 雑誌 Hum Mutat 6:91-4 (1995) DOI:10.1002/humu.1380060119 |