| H00131 | |
| H番号 | H00131 |
| 名称 | ムコ多糖症 VI 型; マロトー・ラミー症候群 |
| 概要 | Mucopolysaccharidosis type VI (MPS6) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of arylsulfatase B in glycosaminoglycan degradation. The enzyme defect results in the accumulation of dermatan sulfate and chondroitin 4-sulfate in many organs, as well as elevated metabolite levels in urine. This disorder is characterized by normal cognition, coarse faces and dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, and cardiac valve disease. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | nt06012(H00131) Glycosaminoglycan degradation |
| 病因遺伝子 | (MPS6) ARSB [HSA:411] [KO:K01135] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | ガルスルファーゼ [DR:D06565] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C56.33 ICD-10: E76.2 MeSH: D009087 OMIM: 253200 |
| 文献 | PMID:18708002 著者 Heese BA タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. 雑誌 Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008) DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005 PMID:16124866 著者 Diez-Roux G, Ballabio A タイトル Sulfatases and human disease. 雑誌 Annu Rev Genomics Hum Genet 6:355-79 (2005) DOI:10.1146/annurev.genom.6.080604.162334 PMID:20385007 著者 Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S タイトル Mucopolysaccharidosis VI. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 5:5 (2010) DOI:10.1186/1750-1172-5-5 PMID:1718978 (MPS6) 著者 Wicker G, Prill V, Brooks D, Gibson G, Hopwood J, von Figura K, Peters C タイトル Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). An intermediate clinical phenotype caused by substitution of valine for glycine at position 137 of arylsulfatase B. 雑誌 J Biol Chem 266:21386-91 (1991) |