| H00135 | |
| H番号 | H00135 |
| 名称 | クラッベ病; グロボイド細胞白質ジストロフィー |
| 概要 | Krabbe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of galactosylceramidase. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | nt06014(H00135) Sphingolipid degradation |
| 病因遺伝子 | (KRB) GALC [HSA:2581] [KO:K01202] (KRBSAPA) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8A44.4 ICD-10: E75.2 MeSH: D007965 OMIM: 245200 611722 |
| 文献 | PMID:18708002 著者 Heese BA タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. 雑誌 Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008) DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005 PMID:16854371 著者 Kolter T, Sandhoff K タイトル Sphingolipid metabolism diseases. 雑誌 Biochim Biophys Acta 1758:2057-79 (2006) DOI:10.1016/j.bbamem.2006.05.027 PMID:10833326 著者 Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E タイトル Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. 雑誌 Mol Genet Metab 70:1-9 (2000) DOI:10.1006/mgme.2000.2990 PMID:8297359 (GALC) 著者 Sakai N, Inui K, Fujii N, Fukushima H, Nishimoto J, Yanagihara I, Isegawa Y, Iwamatsu A, Okada S タイトル Krabbe disease: isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. 雑誌 Biochem Biophys Res Commun 198:485-91 (1994) DOI:10.1006/bbrc.1994.1071 PMID:15773042 (PSAP) 著者 Spiegel R, Bach G, Sury V, Mengistu G, Meidan B, Shalev S, Shneor Y, Mandel H, Zeigler M タイトル A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans. 雑誌 Mol Genet Metab 84:160-6 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2004.10.004 |