| H00155 | |
| H番号 | H00155 |
| 名称 | 家族性高コレステロール血症 |
| 概要 | Familial hypercholesterolaemia (FHCL) is an autosomal dominant disorder caused by deficiency of low density lipoprotein receptor. Other forms of this disorder include hypercholesterolemia caused by mutation of APOB or PCSK9 gene. This disorder is characterized by severely elevated plasma LDL cholesterol, tuberous and tendon xanthomata, and premature atherosclerosis. Patients have a significantly elevated risk of early coronary heart disease. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06320(H00155) APOB-LDLR signaling |
| 病因遺伝子 | (FHCL1) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] (FHCL1) EPHX2 [HSA:2053] [KO:K08726] (FHCL1) GHR [HSA:2690] [KO:K05080] (FHCL1) PPP1R17 [HSA:10842] [KO:K08067] (FHCL1) APOA2 [HSA:336] [KO:K08758] (FHCL2) APOB [HSA:338] [KO:K14462] (FHCL3) PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050] (FHCL4) LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | フェノフィブラート [DR:D00565] シンバスタチン [DR:D00434] プラバスタチンナトリウム [DR:D00893] フルバスタチンナトリウム [DR:D00892] アトルバスタチンカルシウム水和物 [DR:D02258] ロスバスタチンカルシウム [DR:D01915] ピタバスタチンカルシウム [DR:D01862] ピタバスタチンカルシウム水和物 [DR:D10568] プロブコール [DR:D00476] エゼチミブ [DR:D01966] ロミタピドメシル酸塩 [DR:D09638] エボロクマブ [DR:D10557] エゼチミブ・アトルバスタチン [DR:D10385] コレスチミド [DR:D01934] エゼチミブ・ロスバスタチン [DR:D11520] ピタバスタチンカルシウム・エゼチミブ [DR:D12438] アムロジピンベシル酸塩･アトルバスタチンカルシウム [DR:D08488] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C80.00 ICD-10: E78.0 MeSH: D006937 OMIM: 143890 144010 603776 603813 |
| 文献 | PMID:18607183 著者 Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG, Nair D タイトル What is the clinical utility of DNA testing in patients with familial hypercholesterolaemia? 雑誌 Curr Opin Lipidol 19:362-8 (2008) DOI:10.1097/MOL.0b013e32830636e5 PMID:15657617 著者 Newson AJ, Humphries SE タイトル Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted? 雑誌 Eur J Hum Genet 13:401-8 (2005) DOI:10.1038/sj.ejhg.5201360 PMID:15990592 著者 Hadfield SG, Humphries SE タイトル Implementation of cascade testing for the detection of familial hypercholesterolaemia. 雑誌 Curr Opin Lipidol 16:428-33 (2005) DOI:10.1097/01.mol.0000174152.76554.d6 PMID:11389828 (LDLR) 著者 Koivisto UM, Hubbard AL, Mellman I タイトル A novel cellular phenotype for familial hypercholesterolemia due to a defect in polarized targeting of LDL receptor. 雑誌 Cell 105:575-85 (2001) DOI:10.1016/s0092-8674(01)00371-3 PMID:14673705 (EPHX2) 著者 Sato K, Emi M, Ezura Y, Fujita Y, Takada D, Ishigami T, Umemura S, Xin Y, Wu LL, Larrinaga-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN タイトル Soluble epoxide hydrolase variant (Glu287Arg) modifies plasma total cholesterol and triglyceride phenotype in familial hypercholesterolemia: intrafamilial association study in an eight-generation hyperlipidemic kindred. 雑誌 J Hum Genet 49:29-34 (2004) DOI:10.1007/s10038-003-0103-6 PMID:12910492 (GHR) 著者 Takada D, Ezura Y, Ono S, Iino Y, Katayama Y, Xin Y, Wu LL, Larringa-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN, Emi M タイトル Growth hormone receptor variant (L526I) modifies plasma HDL cholesterol phenotype in familial hypercholesterolemia: intra-familial association study in an eight-generation hyperlipidemic kindred. 雑誌 Am J Med Genet A 121A:136-40 (2003) DOI:10.1002/ajmg.a.20172 PMID:12955585 (PPP1R17) 著者 Ono S, Ezura Y, Emi M, Fujita Y, Takada D, Sato K, Ishigami T, Umemura S, Takahashi K, Kamimura K, Bujo H, Saito Y タイトル A promoter SNP (-1323T>C) in G-substrate gene (GSBS) correlates with hypercholesterolemia. 雑誌 J Hum Genet 48:447-450 (2003) DOI:10.1007/s10038-003-0055-x PMID:12522687 (APOA2) 著者 Takada D, Emi M, Ezura Y, Nobe Y, Kawamura K, Iino Y, Katayama Y, Xin Y, Wu LL, Larringa-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN タイトル Interaction between the LDL-receptor gene bearing a novel mutation and a variant in the apolipoprotein A-II promoter: molecular study in a 1135-member familial hypercholesterolemia kindred. 雑誌 J Hum Genet 47:656-64 (2002) DOI:10.1007/s100380200101 PMID:10952765 (APOB) 著者 Saint-Jore B, Varret M, Dachet C, Rabes JP, Devillers M, Erlich D, Blanchard P, Krempf M, Mathe D, Chanu B, Jacotot B, Farnier M, Bonaiti-Pellie C, Junien C, Boileau C タイトル Autosomal dominant type IIa hypercholesterolemia: evaluation of the respective contributions of LDLR and APOB gene defects as well as a third major group of defects. 雑誌 Eur J Hum Genet 8:621-30 (2000) DOI:10.1038/sj.ejhg.5200516 PMID:12730697 (PCSK9) 著者 Abifadel M, Varret M, Rabes JP, Allard D, Ouguerram K, Devillers M, Cruaud C, Benjannet S, Wickham L, Erlich D, Derre A, Villeger L, Farnier M, Beucler I, Bruckert E, Chambaz J, Chanu B, Lecerf JM, Luc G, Moulin P, Weissenbach J, Prat A, Krempf M, Junien C, Seidah NG, Boileau C タイトル Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. 雑誌 Nat Genet 34:154-6 (2003) DOI:10.1038/ng1161 PMID:12016260 (LDLRAP1) 著者 Al-Kateb H, Bahring S, Hoffmann K, Strauch K, Busjahn A, Nurnberg G, Jouma M, Bautz EK, Dresel HA, Luft FC タイトル Mutation in the ARH gene and a chromosome 13q locus influence cholesterol levels in a new form of digenic-recessive familial hypercholesterolemia. 雑誌 Circ Res 90:951-8 (2002) DOI:10.1161/01.res.0000018002.43041.08 |