H00158 | |
H番号 | H00158 |
名称 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
概要 | Lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency is an autosomal recessive disorder of HDL metabolism characterized by low HDL-cholesterol level in blood and accumulation of free cholesterol in tissue leading to a triad of corneal dystrophy, hemolytic anemia, and proteinuria. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | LCAT [HSA:3931] [KO:K00650] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C81.Y ICD-10: E78.6 MeSH: D007863 OMIM: 245900 136120 |
文献 | PMID:16709953 著者 Berglund L タイトル Lipoprotein metabolism: a well-tried tool to characterize dyslipidemic mechanisms. 雑誌 Arterioscler Thromb Vasc Biol 26:1201-3 (2006) DOI:10.1161/01.ATV.0000217281.06795.61 PMID:16543491 著者 Nishiwaki M, Ikewaki K, Bader G, Nazih H, Hannuksela M, Remaley AT, Shamburek RD, Brewer HB Jr タイトル Human lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency: in vivo kinetics of low-density lipoprotein and lipoprotein-X. 雑誌 Arterioscler Thromb Vasc Biol 26:1370-5 (2006) DOI:10.1161/01.ATV.0000217910.90210.99 PMID:9162740 著者 Kuivenhoven JA, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J タイトル The molecular pathology of lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes. 雑誌 J Lipid Res 38:191-205 (1997) |