H00159 | |
H番号 | H00159 |
名称 | タンジール病 |
概要 | Tangier disease is an autosomal recessive disorder caused by mutation of ABCA1 gene leading to the accumulation of cholesterol in tissue macrophages and prevalent atherosclerosis. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 疾患パスウェイ hsa05417 脂質とアテローム性動脈硬化 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C81.0 ICD-10: E78.6 MeSH: D013631 OMIM: 205400 |
文献 | PMID:16235041 著者 Nofer JR, Remaley AT タイトル Tangier disease: still more questions than answers. 雑誌 Cell Mol Life Sci 62:2150-60 (2005) DOI:10.1007/s00018-005-5125-0 PMID:11927274 著者 Oram JF タイトル Molecular basis of cholesterol homeostasis: lessons from Tangier disease and ABCA1. 雑誌 Trends Mol Med 8:168-73 (2002) DOI:10.1016/S1471-4914(02)02289-X PMID:11111099 著者 Oram JF タイトル Tangier disease and ABCA1. 雑誌 Biochim Biophys Acta 1529:321-30 (2000) DOI:10.1016/S1388-1981(00)00157-8 |