| H00161 | |
| H番号 | H00161 |
| 名称 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| 概要 | Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase in cholesterol biosynthesis. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06034(H00161) Cholesterol biosynthesis |
| 病因遺伝子 | (SLOS) DHCR7 [HSA:1717] [KO:K00213] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C52.10 ICD-10: Q87.1 MeSH: D019082 OMIM: 270400 |
| 文献 | PMID:18285838 著者 Porter FD タイトル Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. 雑誌 Eur J Hum Genet 16:535-41 (2008) DOI:10.1038/ejhg.2008.10 PMID:16207203 著者 Yu H, Patel SB タイトル Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. 雑誌 Clin Genet 68:383-91 (2005) DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x PMID:15670717 著者 Correa-Cerro LS, Porter FD タイトル 3beta-hydroxysterol Delta7-reductase and the Smith-Lemli-Opitz syndrome. 雑誌 Mol Genet Metab 84:112-26 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2004.09.017 PMID:9634533 (SLOS) 著者 Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD タイトル Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 63:55-62 (1998) DOI:10.1086/301936 |