H00162 | |
H番号 | H00162 |
名称 | シェーグレン・ラルソン症候群 |
概要 | Sjogren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disorder caused by deficiency of microsomal fatty aldehyde dehydrogenase in fatty alcohol metabolism and characterized by congenital ichthyosis. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | ALDH3A2 [HSA:224] [KO:K00128] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C52.03 ICD-10: E71.3 MeSH: D016111 OMIM: 270200 |
文献 | PMID:17254005 著者 Gordon N タイトル Sjogren-Larsson syndrome. 雑誌 Dev Med Child Neurol 49:152-4 (2007) DOI:10.1111/j.1469-8749.2007.00152.x PMID:16996289 著者 Rizzo WB タイトル Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. 雑誌 Mol Genet Metab 90:1-9 (2007) DOI:10.1016/j.ymgme.2006.08.006 PMID:15931689 著者 Rizzo WB, Carney G タイトル Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). 雑誌 Hum Mutat 26:1-10 (2005) DOI:10.1002/humu.20181 |