| H00163 | |
| H番号 | H00163 |
| 名称 | アルカプトン尿症 |
| 概要 | Alkaptonuria is a rare, inherited defect of homogentisic acid 1,2-dioxygenase that leads to the widespread deposition of polymeric homogentisic acid, and clinical symptoms from degeneration of joints and the aortic valve. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06016 Phenylalanine and tyrosine metabolism |
| 病因遺伝子 | HGD [HSA:3081] [KO:K00451] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.10 ICD-10: E70.2 MeSH: D000474 OMIM: 203500 |
| 文献 | PMID:18336562 著者 Helliwell TR, Gallagher JA, Ranganath L タイトル Alkaptonuria--a review of surgical and autopsy pathology. 雑誌 Histopathology 53:503-12 (2008) DOI:10.1111/j.1365-2559.2008.03000.x PMID:9529368 著者 La Du BN Jr タイトル Are we ready to try to cure alkaptonuria? 雑誌 Am J Hum Genet 62:765-7 (1998) DOI:10.1086/301810 PMID:8782815 著者 Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D, Renedo M, Fernandez-Ruiz E, Penalva MA, Rodriguez de Cordoba S タイトル The molecular basis of alkaptonuria. 雑誌 Nat Genet 14:19-24 (1996) DOI:10.1038/ng0996-19 PMID:23430917 (treatment) 著者 Cox TM タイトル Alkaptonuria: leading to the treasure in exceptions. 雑誌 JIMD Rep 5:49-57 (2012) DOI:10.1007/8904_2011_93 |