H00164 | |
H番号 | H00164 |
名称 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 |
概要 | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency is a urea-cycle disorder characterized by hyperammonemia. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | nt06010(H00164) Urea cycle |
病因遺伝子 | CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C50.A1 ICD-10: E72.2 MeSH: D020165 OMIM: 237300 |
文献 | PMID:17310273 著者 Kurokawa K, Yorifuji T, Kawai M, Momoi T, Nagasaka H, Takayanagi M, Kobayashi K, Yoshino M, Kosho T, Adachi M, Otsuka H, Yamamoto S, Murata T, Suenaga A, Ishii T, Terada K, Shimura N, Kiwaki K, Shintaku H, Yamakawa M, Nakabayashi H, Wakutani Y, Nakahata T タイトル Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency. 雑誌 J Hum Genet 52:349-54 (2007) DOI:10.1007/s10038-007-0122-9 PMID:9711878 著者 Finckh U, Kohlschutter A, Schafer H, Sperhake K, Colombo JP, Gal A タイトル Prenatal diagnosis of carbamoyl phosphate synthetase I deficiency by identification of a missense mutation in CPS1. 雑誌 Hum Mutat 12:206-11 (1998) DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<206::AID-HUMU8>3.0.CO;2-E |