| H00169 | |
| H番号 | H00169 |
| 名称 | 眼白子症; ワールデンブルグ症候群 II 型 |
| 概要 | Ocular albinism type I is an X-linked disorder characterized by reduced visual acuity, photophobia, nystagmus, translucent irides, strabismus, hypermetropic refractive errors. Waardenburg syndrome type II is an autosomal dominant ocular albinism. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (OA1) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470] (WS2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 9E1Y ICD-10: E70.3 MeSH: D016117 OMIM: 300500 193510 |
| 文献 | PMID:7647783 (GPR143) 著者 Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A タイトル Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome. 雑誌 Nat Genet 10:13-9 (1995) DOI:10.1038/ng0595-13 PMID:7874167 (MITF) 著者 Tassabehji M, Newton VE, Read AP タイトル Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. 雑誌 Nat Genet 8:251-5 (1994) DOI:10.1038/ng1194-251 |