| H00170 | |
| H番号 | H00170 |
| 名称 | まだら症 |
| 概要 | Piebaldism is caused by mutations of kit proto-oncogene implicated in the differentiation and migration of melanoblasts. The disease is characterized by the congenital absence of melanocytes in affected areas of the skin and hair. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (PBT) KIT [HSA:3815] [KO:K05091] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC23.2Y ICD-10: E70.3 MeSH: D016116 OMIM: 172800 |
| 文献 | PMID:15485525 著者 Thomas I, Kihiczak GG, Fox MD, Janniger CK, Schwartz RA タイトル Piebaldism: an update. 雑誌 Int J Dermatol 43:716-9 (2004) DOI:10.1111/j.1365-4632.2004.02114.x PMID:1717985 (PBT) 著者 Giebel LB, Spritz RA タイトル Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism. 雑誌 Proc Natl Acad Sci U S A 88:8696-9 (1991) DOI:10.1073/pnas.88.19.8696 |