| H00173 | |
| H番号 | H00173 |
| 名称 | イソ吉草酸血症 |
| 概要 | Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06024(H00173) Valine, leucine and isoleucine degradation |
| 病因遺伝子 | IVD [HSA:3712] [KO:K00253] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | カルグルミン酸 [DR:D07130] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.E0 ICD-10: E71.1 MeSH: C538167 OMIM: 243500 |
| 文献 | PMID:16602101 著者 Vockley J, Ensenauer R タイトル Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity. 雑誌 Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:95-103 (2006) DOI:10.1002/ajmg.c.30089 PMID:15486829 著者 Ensenauer R, Vockley J, Willard JM, Huey JC, Sass JO, Edland SD, Burton BK, Berry SA, Santer R, Grunert S, Koch HG, Marquardt I, Rinaldo P, Hahn S, Matern D タイトル A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening. 雑誌 Am J Hum Genet 75:1136-42 (2004) DOI:10.1086/426318 |