| H00179 | |
| H番号 | H00179 |
| 名称 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 |
| 概要 | 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HL) deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by recurrent episodes of metabolic acidosis, hyperammonemia without ketosis, hypoglycemia, lethargy, hepatomegaly, and seizures. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06024(H00179) Valine, leucine and isoleucine degradation |
| 病因遺伝子 | HMGCL [HSA:3155] [KO:K01640] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C52.02 ICD-10: E71.1 MeSH: C538324 OMIM: 246450 |
| 文献 | PMID:17692550 著者 Pie J, Lopez-Vinas E, Puisac B, Menao S, Pie A, Casale C, Ramos FJ, Hegardt FG, Gomez-Puertas P, Casals N タイトル Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency. 雑誌 Mol Genet Metab 92:198-209 (2007) DOI:10.1016/j.ymgme.2007.06.020 PMID:10371384 著者 Yalcinkaya C, Dincer A, Gunduz E, Ficicioglu C, Kocer N, Aydin A タイトル MRI and MRS in HMG-CoA lyase deficiency. 雑誌 Pediatr Neurol 20:375-80 (1999) DOI:10.1016/S0887-8994(99)00013-2 |