| H00181 | |
| H番号 | H00181 |
| 名称 | 3-メチルクロトニルグリシン尿症; 3-メチルクロトニル-CoA カルポキシラーゼ欠損症 |
| 概要 | 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with a variable phenotype. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06024(H00181) Valine, leucine and isoleucine degradation |
| 病因遺伝子 | MCCC1; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase alpha subunit [HSA:56922] [KO:K01968] MCCC2; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase beta subunit [HSA:64087] [KO:K01969] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.E0 ICD-10: E71.1 MeSH: C535308 C535309 OMIM: 210200 210210 |
| 文献 | PMID:16010683 著者 Dantas MF, Suormala T, Randolph A, Coelho D, Fowler B, Valle D, Baumgartner MR タイトル 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: mutation analysis in 28 probands, 9 symptomatic and 19 detected by newborn screening. 雑誌 Hum Mutat 26:164 (2005) DOI:10.1002/humu.9352 PMID:15868465 著者 Baumgartner MR タイトル Molecular mechanism of dominant expression in 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. 雑誌 J Inherit Metab Dis 28:301-9 (2005) DOI:10.1007/s10545-005-7054-3 PMID:11181649 著者 Baumgartner MR, Almashanu S, Suormala T, Obie C, Cole RN, Packman S, Baumgartner ER, Valle D タイトル The molecular basis of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. 雑誌 J Clin Invest 107:495-504 (2001) DOI:10.1172/JCI11948 |