| H00182 | |
| H番号 | H00182 |
| 名称 | シスタチオニン尿症 |
| 概要 | Hereditary cystathioninuria is caused by deficiency of the activity of cystathionine gamma-lyase, which is normally required for the conversion of methionine into cysteine. Patients with cystathioninuria may have mild to moderate hyperhomocysteinemia. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06030(H00182) Methionine metabolism |
| 病因遺伝子 | CTH [HSA:1491] [KO:K01758] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.B ICD-10: E72.1 MeSH: C535408 OMIM: 219500 |
| 文献 | PMID:16702350 著者 Finkelstein JD タイトル Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism. 雑誌 J Nutr 136:1750S-1754S (2006) DOI:10.1093/jn/136.6.1750S PMID:12574942 著者 Wang J, Hegele RA タイトル Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). 雑誌 Hum Genet 112:404-8 (2003) DOI:10.1007/s00439-003-0906-8 |