| H00184 | |
| H番号 | H00184 |
| 名称 | 高メチオニン血症 |
| 概要 | Hypermethioninemia is an inborn error of methionine metabolism. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06030 Methionine metabolism |
| 病因遺伝子 | MAT1A [HSA:4143] [KO:K00789] AHCY [HSA:191] [KO:K01251] GNMT [HSA:27232] [KO:K00552] ADK [HSA:132] [KO:K00856] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.B ICD-10: E72.1 MeSH: C564683 OMIM: 250850 613752 606664 614300 |
| 文献 | PMID:11145114 著者 Mudd SH, Jenden DJ, Capdevila A, Roch M, Levy HL, Wagner C タイトル Isolated hypermethioninemia: measurements of S-adenosylmethionine and choline. 雑誌 Metabolism 49:1542-7 (2000) DOI:10.1053/meta.2000.18521 PMID:21308989 著者 Mudd SH タイトル Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin: A review. 雑誌 Am J Med Genet C Semin Med Genet 157:3-32 (2011) DOI:10.1002/ajmg.c.30293 PMID:9612070 著者 Nagao M タイトル [Molecular pathology and DNA diagnosis of phenylketonuria and hypermethioninemia]. 雑誌 Tanpakushitsu Kakusan Koso 43:762-9 (1998) PMID:7560086 (MAT1A) 著者 Ubagai T, Lei KJ, Huang S, Mudd SH, Levy HL, Chou JY タイトル Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency. 雑誌 J Clin Invest 96:1943-7 (1995) DOI:10.1172/JCI118240 PMID:15024124 (AHCY) 著者 Baric I, Fumic K, Glenn B, Cuk M, Schulze A, Finkelstein JD, James SJ, Mejaski-Bosnjak V, Pazanin L, Pogribny IP, Rados M, Sarnavka V, Scukanec-Spoljar M, Allen RH, Stabler S, Uzelac L, Vugrek O, Wagner C, Zeisel S, Mudd SH タイトル S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: a genetic disorder of methionine metabolism. 雑誌 Proc Natl Acad Sci U S A 101:4234-9 (2004) DOI:10.1073/pnas.0400658101 PMID:11810299 (GNMT) 著者 Luka Z, Cerone R, Phillips JA 3rd, Mudd HS, Wagner C タイトル Mutations in human glycine N-methyltransferase give insights into its role in methionine metabolism. 雑誌 Hum Genet 110:68-74 (2002) DOI:10.1007/s00439-001-0648-4 PMID:21963049 (ADK) 著者 Bjursell MK, Blom HJ, Cayuela JA, Engvall ML, Lesko N, Balasubramaniam S, Brandberg G, Halldin M, Falkenberg M, Jakobs C, Smith D, Struys E, von Dobeln U, Gustafsson CM, Lundeberg J, Wedell A タイトル Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function. 雑誌 Am J Hum Genet 89:507-15 (2011) DOI:10.1016/j.ajhg.2011.09.004 |