| H00185 | |
| H番号 | H00185 |
| 名称 | シトルリン血症 |
| 概要 | Citrullinemia (CTLN) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of argininosuccinate synthetase/citrin and characterized primarily by elevated serum and urine citrulline levels. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06010(H00185) Urea cycle |
| 病因遺伝子 | (CTLN1) ASS1 [HSA:445] [KO:K01940] (CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126] L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.A3 ICD-10: E72.2 MeSH: D020159 OMIM: 215700 603471 605814 |
| 文献 | PMID:18473344 (ASS1) 著者 Berning C, Bieger I, Pauli S, Vermeulen T, Vogl T, Rummel T, Hohne W, Koch HG, Rolinski B, Gempel K, Haberle J タイトル Investigation of citrullinemia type I variants by in vitro expression studies. 雑誌 Hum Mutat 29:1222-7 (2008) DOI:10.1002/humu.20784 PMID:15050970 (SLC25A13) 著者 Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao KJ, Yang Y タイトル Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle. 雑誌 Mol Genet Metab 81 Suppl 1:S20-6 (2004) DOI:10.1016/j.ymgme.2004.01.006 PMID:12424587 (SLC25A13) 著者 Tamamori A, Okano Y, Ozaki H, Fujimoto A, Kajiwara M, Fukuda K, Kobayashi K, Saheki T, Tagami Y, Yamano T タイトル Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: severe hepatic dysfunction in an infant requiring liver transplantation. 雑誌 Eur J Pediatr 161:609-13 (2002) DOI:10.1007/s00431-002-1045-2 |