| H00186 | |
| H番号 | H00186 |
| 名称 | 高アルギニン血症 |
| 概要 | Hyperargininemia is an autosomal recessive disorder caused by a defect in the arginase I enzyme resulting in high plasma arginine and ammonia levels, that develops encephalopathy. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06010(H00186) Urea cycle |
| 病因遺伝子 | ARG1 [HSA:383] [KO:K01476] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.A2 ICD-10: E72.2 MeSH: D020162 OMIM: 207800 |
| 文献 | PMID:16602094 著者 Scaglia F, Lee B タイトル Clinical, biochemical, and molecular spectrum of hyperargininemia due to arginase I deficiency. 雑誌 Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:113-20 (2006) DOI:10.1002/ajmg.c.30091 PMID:15694174 著者 Crombez EA, Cederbaum SD タイトル Hyperargininemia due to liver arginase deficiency. 雑誌 Mol Genet Metab 84:243-51 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004 |