H00187 | |
H番号 | H00187 |
名称 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
概要 | Ornithine transcarbamylase deficiency, the most common urea cycle defect, results in failure to thrive, hypotonia, seizures and mental retardation. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | nt06010(H00187) Urea cycle |
病因遺伝子 | OTC [HSA:5009] [KO:K00611] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126] L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754] |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C50.9 5C50.AY ICD-10: E72.4 MeSH: D020163 OMIM: 311250 |
文献 | PMID:18038189 著者 Gropman AL, Summar M, Leonard JV タイトル Neurological implications of urea cycle disorders. 雑誌 J Inherit Metab Dis 30:865-79 (2007) DOI:10.1007/s10545-007-0709-5 PMID:12788037 著者 Gordon N タイトル Ornithine transcarbamylase deficiency: a urea cycle defect. 雑誌 Eur J Paediatr Neurol 7:115-21 (2003) DOI:10.1016/S1090-3798(03)00040-0 PMID:10885542 著者 Butterworth RF タイトル Evidence for forebrain cholinergic neuronal loss in congenital ornithine transcarbamylase deficiency. 雑誌 Metab Brain Dis 15:83-91 (2000) DOI:10.1023/A:1011165819480 |