| H00188 | |
| H番号 | H00188 |
| 名称 | 高リジン血症 |
| 概要 | Hyperlysinemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by aminoadipate-semialdehyde synthase deficiency and characterized by an abnormal increase of lysine in the blood. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06036(H00188) Lysine degradation |
| 病因遺伝子 | AASS [HSA:10157] [KO:K14157] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.4 ICD-10: E72.3 MeSH: D020167 OMIM: 238700 |
| 文献 | PMID:10775527 著者 Sacksteder KA, Biery BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT タイトル Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia. 雑誌 Am J Hum Genet 66:1736-43 (2000) DOI:10.1086/302919 |