H00196 | |
H番号 | H00196 |
名称 | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 |
概要 | Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity is an X-linked inborn error of metabolism in which increased enzyme activity is associated with hyperuricemia and gout. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C55.0Y ICD-10: E79.8 MeSH: C567064 OMIM: 300661 |
文献 | PMID:16176880 著者 Nyhan WL タイトル Disorders of purine and pyrimidine metabolism. 雑誌 Mol Genet Metab 86:25-33 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027 PMID:10066814 著者 Ahmed M, Taylor W, Smith PR, Becker MA タイトル Accelerated transcription of PRPS1 in X-linked overactivity of normal human phosphoribosylpyrophosphate synthetase. 雑誌 J Biol Chem 274:7482-8 (1999) DOI:10.1074/jbc.274.11.7482 PMID:8702702 著者 Becker MA, Taylor W, Smith PR, Ahmed M タイトル Overexpression of the normal phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 isoform underlies catalytic superactivity of human phosphoribosylpyrophosphate synthetase. 雑誌 J Biol Chem 271:19894-9 (1996) DOI:10.1074/jbc.271.33.19894 |