| H00198 | |
| H番号 | H00198 |
| 名称 | オロト酸尿症 |
| 概要 | Orotic aciduria is characterized by megaloblastic anemia that is unresponsive to vitamin B12 and folic acid. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | UMPS [HSA:7372] [KO:K13421] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A03.0 ICD-10: D53.0 MeSH: C537136 C562589 OMIM: 258900 |
| 文献 | PMID:16176880 著者 Nyhan WL タイトル Disorders of purine and pyrimidine metabolism. 雑誌 Mol Genet Metab 86:25-33 (2005) DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027 PMID:9042911 著者 Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y タイトル Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. 雑誌 Am J Hum Genet 60:525-39 (1997) |