| H00202 | |
| H番号 | H00202 |
| 名称 | 肝性ポルフィリン症 |
| 概要 | Hepatic porphyrias are diseases due to marked deficiencies of enzymes in the heme biosynthetic pathway. Clinical manifestations in porphyria are neurovisceral or cutaneous as well as hematic or hepatic. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (PCT) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (AIP) HMBS [HSA:3145] [KO:K01749] (VP) PPOX [HSA:5498] [KO:K00231] (ALADP) ALAD [HSA:210] [KO:K01698] (HCP) CPOX [HSA:1371] [KO:K00228] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | ギボシランナトリウム [DR:D11708] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C58.10 ICD-10: E80.1 E80.2 MeSH: D017094 OMIM: 176100 176000 176200 612740 121300 |
| 文献 | PMID:14995910 著者 Kauppinen R タイトル Molecular diagnostics of acute intermittent porphyria. 雑誌 Expert Rev Mol Diagn 4:243-9 (2004) DOI:10.1586/14737159.4.2.243 PMID:12919129 著者 Lecha M, Herrero C, Ozalla D タイトル Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias. 雑誌 Dermatol Ther 16:65-72 (2003) DOI:10.1046/j.1529-8019.2003.01610.x PMID:12367763 著者 Nordmann Y, Puy H タイトル Human hereditary hepatic porphyrias. 雑誌 Clin Chim Acta 325:17-37 (2002) DOI:10.1016/S0009-8981(02)00276-0 PMID:2920211 (UROD) 著者 Garey JR, Hansen JL, Harrison LM, Kennedy JB, Kushner JP タイトル A point mutation in the coding region of uroporphyrinogen decarboxylase associated with familial porphyria cutanea tarda. 雑誌 Blood 73:892-5 (1989) DOI:10.1182/blood.V73.4.892.892 PMID:9199558 (HMBS) 著者 Puy H, Deybach JC, Lamoril J, Robreau AM, Da Silva V, Gouya L, Grandchamp B, Nordmann Y タイトル Molecular epidemiology and diagnosis of PBG deaminase gene defects in acute intermittent porphyria. 雑誌 Am J Hum Genet 60:1373-83 (1997) DOI:10.1086/515455 PMID:8852667 (PPOX) 著者 Deybach JC, Puy H, Robreau AM, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y タイトル Mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in patients with variegate porphyria. 雑誌 Hum Mol Genet 5:407-10 (1996) DOI:10.1093/hmg/5.3.407 PMID:2063868 (ALAD) 著者 Plewinska M, Thunell S, Holmberg L, Wetmur JG, Desnick RJ タイトル delta-Aminolevulinate dehydratase deficient porphyria: identification of the molecular lesions in a severely affected homozygote. 雑誌 Am J Hum Genet 49:167-74 (1991) PMID:8012360 (CPOX) 著者 Martasek P, Nordmann Y, Grandchamp B タイトル Homozygous hereditary coproporphyria caused by an arginine to tryptophane substitution in coproporphyrinogen oxidase and common intragenic polymorphisms. 雑誌 Hum Mol Genet 3:477-80 (1994) DOI:10.1093/hmg/3.3.477 |