| H00210 | |
| H番号 | H00210 |
| 名称 | ウィルソン病; 肝レンズ核変性症 |
| 概要 | Wilson disease is an autosomal recessive disorder caused by mutation of a P-type ATPase important for copper excretion into bile, leading to copper accumulation in the liver. Toxic concentration of copper affects brain and kidney as well as liver. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ATP7B [HSA:540] [KO:K17686] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | 酢酸亜鉛水和物 [DR:D06408] トリエンチン塩酸塩 [DR:D00736] ペニシラミン [DR:D00496] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C64.00 ICD-10: E83.0 MeSH: D006527 OMIM: 277900 |
| 文献 | PMID:17717039 著者 de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW タイトル Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. 雑誌 J Med Genet 44:673-88 (2007) DOI:10.1136/jmg.2007.052746 PMID:17382611 著者 Medici V, Rossaro L, Sturniolo GC タイトル Wilson disease--a practical approach to diagnosis, treatment and follow-up. 雑誌 Dig Liver Dis 39:601-9 (2007) DOI:10.1016/j.dld.2006.12.095 PMID:17276780 著者 Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML タイトル Wilson's disease. 雑誌 Lancet 369:397-408 (2007) DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2 PMID:17272992 著者 Durand F タイトル Wilson's disease: an old disease keeps its old secrets. 雑誌 Eur J Gastroenterol Hepatol 19:97-9 (2007) DOI:10.1097/MEG.0b013e32800fef34 |