| H00212 | |
| H番号 | H00212 |
| 名称 | 腸性肢端皮膚炎 |
| 概要 | Acrodermatitis enteropathica (AEZ) is an autosomal recessive disorder of zinc deficiency caused by defects of a zinc transporter gene. The disorder is characterized by intermittent simultaneous occurrence of diarrhea and dermatitis with failure to thrive. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | SLC39A4 [HSA:55630] [KO:K14710] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C64.20 ICD-10: E83.2 MeSH: C538178 OMIM: 201100 |
| 文献 | PMID:17190629 著者 Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, Draznin M, Michael DJ, Ruben B, Fazel N タイトル Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. 雑誌 J Am Acad Dermatol 56:116-24 (2007) DOI:10.1016/j.jaad.2006.08.015 PMID:11173209 著者 Sehgal VN, Jain S タイトル Acrodermatitis enteropathica. 雑誌 Clin Dermatol 18:745-8 (2000) DOI:10.1016/S0738-081X(00)00150-4 |