| H00215 | |
| H番号 | H00215 |
| 名称 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 概要 | The periodic paralyses are characterized by episodic muscle weakness often related to potassium levels. They include hyperkalaemic periodic paralysis (HyperPP), hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP), and Andersen-Tawil syndrome (ATS) caused by mutations in genes encoding for subunits of channel proteins of the skeletal muscle membrane. |
| カテゴリ | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
| ネットワーク | nt06528(H00215) Calcium signaling |
| 病因遺伝子 | (HYPP HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] (HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857] (ATS) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8C74.1 ICD-10: G72.3 MeSH: D020513 D020514 D050030 OMIM: 170500 170400 170390 |
| 文献 | PMID:18254068 著者 Sansone V, Meola G, Links TP, Panzeri M, Rose MR タイトル Treatment for periodic paralysis. 雑誌 Cochrane Database Syst Rev CD005045 (2008) DOI:10.1002/14651858.CD005045.pub2 PMID:18031562 著者 Finsterer J タイトル Primary periodic paralyses. 雑誌 Acta Neurol Scand 117:145-58 (2008) DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00963.x PMID:16195244 著者 Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Griggs RC タイトル The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. 雑誌 Brain 129:8-17 (2006) DOI:10.1093/brain/awh639 PMID:20634695 著者 Raja Rayan DL, Hanna MG タイトル Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis. 雑誌 Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010) DOI:10.1097/WCO.0b013e32833cc97e PMID:1659948 (HYPP) 著者 Ptacek LJ, George AL Jr, Griggs RC, Tawil R, Kallen RG, Barchi RL, Robertson M, Leppert MF タイトル Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis. 雑誌 Cell 67:1021-7 (1991) DOI:10.1016/0092-8674(91)90374-8 PMID:10599760 (HOKPP2) 著者 Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, Nicolle MW, Hahn AF, Tollar LL, Ebers GC タイトル A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. 雑誌 Neurology 53:1932-6 (1999) DOI:10.1212/wnl.53.9.1932 PMID:8004673 (HOKPP1) 著者 Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, McManis PG, Santiago L, Moore M, Fouad G, et al. タイトル Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis. 雑誌 Cell 77:863-8 (1994) DOI:10.1016/0092-8674(94)90135-X PMID:11371347 (ATS) 著者 Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, Canun S, Bendahhou S, Tsunoda A, Donaldson MR, Iannaccone ST, Brunt E, Barohn R, Clark J, Deymeer F, George AL Jr, Fish FA, Hahn A, Nitu A, Ozdemir C, Serdaroglu P, Subramony SH, Wolfe G, Fu YH, Ptacek LJ タイトル Mutations in Kir2.1 cause the developmental and episodic electrical phenotypes of Andersen's syndrome. 雑誌 Cell 105:511-9 (2001) DOI:10.1016/s0092-8674(01)00342-7 |