| H00216 | |
| H番号 | H00216 |
| 名称 | 先天性副腎過形成症; 先天性副腎酵素欠損症 |
| 概要 | Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of monogenic autosomal recessive disorders due to an enzyme deficiency in steroid biosynthesis. All the adrenal hyperplasia syndromes are examples of mixed hypo- and hyperadrenocorticism. |
| カテゴリ | 内分泌代謝疾患 |
| ネットワーク | nt06019 Steroid hormone biosynthesis |
| 病因遺伝子 | STAR [HSA:6770] [KO:K16931] HSD3B2 [HSA:3284] [KO:K00070] CYP21A2 [HSA:1589] [KO:K00513] CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] CYP17A1 [HSA:1586] [KO:K00512] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5A71.01 ICD-10: E25.0 MeSH: D000312 OMIM: 201710 201810 201910 202010 202110 |
| 文献 | PMID:18844712 著者 Demirci C, Witchel SF タイトル Congenital adrenal hyperplasia. 雑誌 Dermatol Ther 21:340-53 (2008) DOI:10.1111/j.1529-8019.2008.00216.x PMID:18574213 著者 Lin-Su K, Nimkarn S, New MI タイトル Congenital adrenal hyperplasia in adolescents: diagnosis and management. 雑誌 Ann N Y Acad Sci 1135:95-8 (2008) DOI:10.1196/annals.1429.021 PMID:15554890 著者 Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC タイトル Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. 雑誌 Eur J Endocrinol 151 Suppl 3:U77-82 (2004) DOI:10.1530/eje.0.151U077 PMID:12930931 著者 Speiser PW, White PC タイトル Congenital adrenal hyperplasia. 雑誌 N Engl J Med 349:776-88 (2003) DOI:10.1056/NEJMra021561 PMID:16906539 著者 Williamson L, Arlt W, Shackleton C, Kelley RI, Braddock SR タイトル Linking Antley-Bixler syndrome and congenital adrenal hyperplasia: a novel case of P450 oxidoreductase deficiency. 雑誌 Am J Med Genet A 140A:1797-803 (2006) DOI:10.1002/ajmg.a.31385 |