| H00222 | |
| H番号 | H00222 |
| 名称 | 無フィブリノゲン血症; 異常フィブリノーゲン血症 |
| 概要 | Congenital fibrinogen defects caused by mutation of any of fibrinogen genes (FGA, FGB, and FGG) include both quantitative defects (type I deficiencies or afibrinogenemia) and qualitative defects (type II deficiencies or dysfibrinogenemia). Fibrinogen deficiency and dysfunction are associated with bleeding or thrombosis. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | nt06514(H00222) Coagulation cascade |
| 病因遺伝子 | FGA [HSA:2243] [KO:K03903] FGB [HSA:2244] [KO:K03904] FGG [HSA:2266] [KO:K03905] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | 乾燥人フィブリノゲン [DR:D08792] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3B14.0 ICD-10: D68.2 OMIM: 202400 616004 |
| 文献 | PMID:18564189 著者 Hill M, Dolan G タイトル Diagnosis, clinical features and molecular assessment of the dysfibrinogenaemias. 雑誌 Haemophilia 14:889-97 (2008) DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01795.x PMID:16999847 著者 Asselta R, Duga S, Tenchini ML タイトル The molecular basis of quantitative fibrinogen disorders. 雑誌 J Thromb Haemost 4:2115-29 (2006) DOI:10.1111/j.1538-7836.2006.02094.x PMID:16855369 著者 Neerman-Arbez M タイトル Molecular basis of fibrinogen deficiency. 雑誌 Pathophysiol Haemost Thromb 35:187-98 (2006) DOI:10.1159/000093566 |