| H00226 | |
| H番号 | H00226 |
| 名称 | グランツマン血小板無力症 |
| 概要 | Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare autosomal recessive bleeding syndrome affecting the megakaryocyte lineage and characterized by lack of platelet aggregation. This disease is caused by mutation in the integrin family receptor genes encoding platelet glycoprotein alpha-IIb or platelet glycoprotein IIIa. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (GT1) ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476] (GT2) ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | エプタコグアルファ (活性型) [DR:D00172] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3B62.0Y ICD-10: D69.1 OMIM: 273800 619267 |
| 文献 | PMID:16722529 著者 Nurden AT タイトル Glanzmann thrombasthenia. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 1:10 (2006) DOI:10.1186/1750-1172-1-10 PMID:12487785 著者 Nair S, Ghosh K, Kulkarni B, Shetty S, Mohanty D タイトル Glanzmann's thrombasthenia: updated. 雑誌 Platelets 13:387-93 (2002) DOI:10.1080/0953710021000024394 PMID:1702098 (ITGA2B) 著者 Burk CD, Newman PJ, Lyman S, Gill J, Coller BS, Poncz M タイトル A deletion in the gene for glycoprotein IIb associated with Glanzmann's thrombasthenia. 雑誌 J Clin Invest 87:270-6 (1991) DOI:10.1172/JCI114982 PMID:20020534 (ITGA2B, ITGB3) 著者 Jallu V, Dusseaux M, Panzer S, Torchet MF, Hezard N, Goudemand J, de Brevern AG, Kaplan C タイトル AlphaIIbbeta3 integrin: new allelic variants in Glanzmann thrombasthenia, effects on ITGA2B and ITGB3 mRNA splicing, expression, and structure-function. 雑誌 Hum Mutat 31:237-46 (2010) DOI:10.1002/humu.21179 |