| H00228 | |
| H番号 | H00228 |
| 名称 | サラセミア |
| 概要 | Thalassemia is the most common hereditary blood disease caused by mutation of genes encoding hemoglobin alpha and beta chains. The anemia that is associated with thalassemia is caused by ineffective erythropoiesis which results from apoptosis of erythroid precursors or hemolysis due to the chain imbalances. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (Alpha) HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822] (Alpha) HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822] (Beta) HBB [HSA:3043] [KO:K13823] (Beta) HBG1 [HSA:3047] [KO:K13824] (Beta) HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824] (ATRX) ATRX [HSA:546] [KO:K10779] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A50 ICD-10: D56.0 D56.1 D56.2 D56.4 OMIM: 141750 604131 603902 141800 141900 300448 301040 309580 141749 |
| 文献 | PMID:18406222 著者 Leung WC, Leung KY, Lau ET, Tang MH, Chan V タイトル Alpha-thalassaemia. 雑誌 Semin Fetal Neonatal Med 13:215-22 (2008) DOI:10.1016/j.siny.2008.02.006 PMID:16162884 著者 Rund D, Rachmilewitz E タイトル Beta-thalassemia. 雑誌 N Engl J Med 353:1135-46 (2005) DOI:10.1056/NEJMra050436 PMID:15660507 著者 Schrier SL, Angelucci E タイトル New strategies in the treatment of the thalassemias. 雑誌 Annu Rev Med 56:157-71 (2005) DOI:10.1146/annurev.med.56.082103.104718 PMID:15561674 著者 Cohen AR, Galanello R, Pennell DJ, Cunningham MJ, Vichinsky E タイトル Thalassemia. 雑誌 Hematology Am Soc Hematol Educ Program 14-34 (2004) DOI:10.1182/asheducation-2004.1.14 PMID:20439494 著者 Miccio A, Blobel GA タイトル Role of the GATA-1/FOG-1/NuRD pathway in the expression of human beta-like globin genes. 雑誌 Mol Cell Biol 30:3460-70 (2010) DOI:10.1128/MCB.00001-10 PMID:15008259 (HBA1) 著者 Harteveld CL, Wijermans PW, de Ree JE, Ter Hal P, Van Delft P, Van Rooijen-Nijdam IH, Rasp E, Kok PJ, Souverijn JH, Versteegh FG, Giordano PC タイトル A new Hb evanston allele [alpha14(A12)Trp --> Arg] found solely, and in the presence of common alpha-thalassemia deletions, in three independent Asian cases. 雑誌 Hemoglobin 28:1-5 (2004) DOI:10.1081/hem-120028881 PMID:11791872 (HBA1) 著者 Waye JS, Eng B, Patterson M, Carcao MD, Chang L, Olivieri NF, Chui DH タイトル Identification of two new alpha-thalassemia mutations in exon 2 of the alpha1-globin gene. 雑誌 Hemoglobin 25:391-6 (2001) DOI:10.1081/hem-100107876 PMID:8756078 (HBA2) 著者 Ayala S, Colomer D, Aymerich M, Pujades A, Vives-Corrons JL タイトル Nondeletional alpha-thalassemia: first description of alpha Hph alpha and alpha Nco alpha mutations in a Spanish population. 雑誌 Am J Hematol 52:144-9 (1996) DOI:10.1002/(SICI)1096-8652(199607)52:3<144::AID-AJH3>3.0.CO;2-T PMID:15977037 (HBB) 著者 Ropero P, Villegas A, Martinez M, Ataulfo Gonzalez Fernandez F, Benavente C, Mateo M タイトル A deletion of 11 bp (CD 131-134) in exon 3 of the beta-globin gene produces the phenotype of inclusion body beta-thalassemia. 雑誌 Ann Hematol 84:584-7 (2005) DOI:10.1007/s00277-004-0992-2 |