| H00231 | |
| H番号 | H00231 |
| 名称 | 遺伝性楕円赤血球症 |
| 概要 | Hereditary elliptocytosis (EL) is an autosomal dominant hematologic disorder characterized by elliptically shaped erythrocytes and a variable degree of hemolytic anemia caused by fragility of the erythrocyte membrane skeleton due to defects in alpha-spectrin, beta-spectrin, or protein 4.1. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (EL1) EPB41 [HSA:2035] [KO:K06107] (EL2) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K06114] (EL3) SPTB [HSA:6710] [KO:K06115] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A10.2 ICD-10: D58.1 OMIM: 611804 130600 617948 |
| 文献 | PMID:18341630 著者 An X, Mohandas N タイトル Disorders of red cell membrane. 雑誌 Br J Haematol 141:367-75 (2008) DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07091.x PMID:16730867 著者 Delaunay J タイトル The molecular basis of hereditary red cell membrane disorders. 雑誌 Blood Rev 21:1-20 (2007) DOI:10.1016/j.blre.2006.03.005 PMID:15071791 (EPB41 SPTA1 SPTB) 著者 Gallagher PG タイトル Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R. 雑誌 Semin Hematol 41:142-64 (2004) DOI:10.1053/j.seminhematol.2004.01.003 |