| H00235 | |
| H番号 | H00235 |
| 名称 | メトヘモグロビン血症 |
| 概要 | Hereditary methemoglobinemia is an autosomal recessive disorder characterized by NADH-cytochrome b5 reductase deficiency. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CYB5R3 [HSA:1727] [KO:K00326] CYB5A [HSA:1528] [KO:K23490] HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822] HBB [HSA:3043] [KO:K13823] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | メチルチオニニウム塩化物水和物 [DR:D10537] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A91 3A92 ICD-10: D74.0 OMIM: 250800 250790 617971 617973 |
| 文献 | PMID:18318771 著者 Percy MJ, Lappin TR タイトル Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b(5) reductase deficiency. 雑誌 Br J Haematol 141:298-308 (2008) DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07017.x PMID:18202104 著者 Ewenczyk C, Leroux A, Roubergue A, Laugel V, Afenjar A, Saudubray JM, Beauvais P, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Roze E タイトル Recessive hereditary methaemoglobinaemia, type II: delineation of the clinical spectrum. 雑誌 Brain 131:760-1 (2008) DOI:10.1093/brain/awm337 PMID:2107882 著者 Kobayashi Y, Fukumaki Y, Yubisui T, Inoue J, Sakaki Y タイトル Serine-proline replacement at residue 127 of NADH-cytochrome b5 reductase causes hereditary methemoglobinemia, generalized type. 雑誌 Blood 75:1408-13 (1990) PMID:8168836 著者 Giordano SJ, Kaftory A, Steggles AW タイトル A splicing mutation in the cytochrome b5 gene from a patient with congenital methemoglobinemia and pseudohermaphrodism. 雑誌 Hum Genet 93:568-70 (1994) DOI:10.1007/BF00202825 PMID:8416301 著者 Mansouri A, Lurie AA タイトル Concise review: methemoglobinemia. 雑誌 Am J Hematol 42:7-12 (1993) DOI:10.1002/ajh.2830420104 |