| H00258 | |
| H番号 | H00258 |
| 名称 | アルドステロン合成酵素欠損症; 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 概要 | Aldosterone synthase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by a defect in the final biochemical step of aldosterone biosynthesis, the 18-hydroxylation of 18-hydroxycorticosterone to aldosterone. This disease is characterized by life-threatening salt-loss, failure to thrive, hyponatraemia and hyperkalaemia in early infancy. In type I deficiency, aldosterone is undetectable, whereas in type II aldosterone can be low or normal. |
| カテゴリ | 内分泌代謝疾患 |
| ネットワーク | nt06019(H00258) Steroid hormone biosynthesis |
| 病因遺伝子 | CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5A73 ICD-10: E27.4 I15.2 OMIM: 203400 610600 |
| 文献 | PMID:15134805 著者 White PC タイトル Aldosterone synthase deficiency and related disorders. 雑誌 Mol Cell Endocrinol 217:81-7 (2004) DOI:10.1016/j.mce.2003.10.013 PMID:11174838 著者 Wasniewska M, De Luca F, Valenzise M, Lombardo F, De Luca F タイトル Aldosterone synthase deficiency type I with no documented homozygous mutations in the CYP11B2 gene. 雑誌 Eur J Endocrinol 144:59-62 (2001) DOI:10.1530/eje.0.1440059 PMID:10559665 著者 Peter M, Dubuis JM, Sippell WG タイトル Disorders of the aldosterone synthase and steroid 11beta-hydroxylase deficiencies. 雑誌 Horm Res 51:211-22 (1999) DOI:10.1159/000023374 |