| H00259 | |
| H番号 | H00259 |
| 名称 | AME 症候群; 11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 概要 | Apparent mineralocorticoid excess (AME) syndrome is characterized by hypertension, low plasma renin and aldosterone and hypokalaemia caused by deficiency of 11b-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 which is a microsomal enzyme complex responsible for the interconversion of cortisol and cortisone. |
| カテゴリ | 内分泌代謝疾患 |
| ネットワーク | nt06019(H00259) Steroid hormone biosynthesis |
| 病因遺伝子 | HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5A72.1 ICD-10: E26.1 MeSH: D043204 OMIM: 218030 |
| 文献 | PMID:16980198 著者 Hammer F, Stewart PM タイトル Cortisol metabolism in hypertension. 雑誌 Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20:337-53 (2006) DOI:10.1016/j.beem.2006.07.001 PMID:15761540 著者 Palermo M, Quinkler M, Stewart PM タイトル Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview. 雑誌 Arq Bras Endocrinol Metabol 48:687-96 (2004) DOI:10.1590/S0004-27302004000500015 |