| H00260 | |
| H番号 | H00260 |
| 名称 | 原発性色素性副腎皮質結節性異形成 |
| 概要 | Primary pigmented micronodular adrenocortical disease (PPNAD) is a form of ACTH-independent adrenal hyperplasia resulting in endogenous Cushing's syndrome. |
| カテゴリ | 内分泌代謝疾患 |
| ネットワーク | nt06310(H00260) CRH-ACTH-cortisol signaling |
| 病因遺伝子 | (PPNAD1) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] (PPNAD2) PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298] (PPNAD3) PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5A70.Y ICD-10: E27.5 MeSH: C566469 C566472 OMIM: 610489 610475 614190 |
| 文献 | PMID:18549891 著者 Powell AC, Stratakis CA, Patronas NJ, Steinberg SM, Batista D, Alexander HR, Pingpank JF, Keil M, Bartlett DL, Libutti SK タイトル Operative management of Cushing syndrome secondary to micronodular adrenal hyperplasia. 雑誌 Surgery 143:750-8 (2008) DOI:10.1016/j.surg.2008.03.022 PMID:18493137 著者 Stratakis CA タイトル Cushing syndrome caused by adrenocortical tumors and hyperplasias (corticotropin- independent Cushing syndrome). 雑誌 Endocr Dev 13:117-32 (2008) DOI:10.1159/000134829 PMID:12119280 著者 Bourdeau I, Stratakis CA タイトル Cyclic AMP-dependent signaling aberrations in macronodular adrenal disease. 雑誌 Ann N Y Acad Sci 968:240-55 (2002) DOI:10.1111/j.1749-6632.2002.tb04339.x PMID:12213893 (PPNAD1) 著者 Groussin L, Jullian E, Perlemoine K, Louvel A, Leheup B, Luton JP, Bertagna X, Bertherat J タイトル Mutations of the PRKAR1A gene in Cushing's syndrome due to sporadic primary pigmented nodular adrenocortical disease. 雑誌 J Clin Endocrinol Metab 87:4324-9 (2002) DOI:10.1210/jc.2002-020592 PMID:16767104 (PPNAD2) 著者 Horvath A, Boikos S, Giatzakis C, Robinson-White A, Groussin L, Griffin KJ, Stein E, Levine E, Delimpasi G, Hsiao HP, Keil M, Heyerdahl S, Matyakhina L, Libe R, Fratticci A, Kirschner LS, Cramer K, Gaillard RC, Bertagna X, Carney JA, Bertherat J, Bossis I, Stratakis CA タイトル A genome-wide scan identifies mutations in the gene encoding phosphodiesterase 11A4 (PDE11A) in individuals with adrenocortical hyperplasia. 雑誌 Nat Genet 38:794-800 (2006) DOI:10.1038/ng1809 PMID:18272904 (PPNAD3) 著者 Horvath A, Mericq V, Stratakis CA タイトル Mutation in PDE8B, a cyclic AMP-specific phosphodiesterase in adrenal hyperplasia. 雑誌 N Engl J Med 358:750-2 (2008) DOI:10.1056/NEJMc0706182 |