| H00263 | |
| H番号 | H00263 |
| 名称 | 先端脳梁症候群 |
| 概要 | Acrocallosal syndrome (ACLS) is an autosomal recessive condition, characterized by agenesis of the corpus callosum, polydactyly, minor craniofacial anomalies and psychomotor retardation. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LA05.3 ICD-10: Q04.0 MeSH: D055673 OMIM: 200990 |
| 文献 | PMID:21633164 著者 Dafinger C, Liebau MC, Elsayed SM, Hellenbroich Y, Boltshauser E, Korenke GC, Fabretti F, Janecke AR, Ebermann I, Nurnberg G, Nurnberg P, Zentgraf H, Koerber F, Addicks K, Elsobky E, Benzing T, Schermer B, Bolz HJ タイトル Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics. 雑誌 J Clin Invest 121:2662-7 (2011) DOI:10.1172/JCI43639 PMID:29321670 著者 Asadollahi R, Strauss JE, Zenker M, Beuing O, Edvardson S, Elpeleg O, Strom TM, Joset P, Niedrist D, Otte C, Oneda B, Boonsawat P, Azzarello-Burri S, Bartholdi D, Papik M, Zweier M, Haas C, Ekici AB, Baumer A, Boltshauser E, Steindl K, Nothnagel M, Schinzel A, Stoeckli ET, Rauch A タイトル Clinical and experimental evidence suggest a link between KIF7 and C5orf42-related ciliopathies through Sonic Hedgehog signaling. 雑誌 Eur J Hum Genet 26:197-209 (2018) DOI:10.1038/s41431-017-0019-9 PMID:11857542 著者 Koenig R, Bach A, Woelki U, Grzeschik KH, Fuchs S タイトル Spectrum of the acrocallosal syndrome. 雑誌 Am J Med Genet 108:7-11 (2002) DOI:10.1002/ajmg.10236 |