| H00273 | |
| H番号 | H00273 |
| 名称 | 濃化異骨症 |
| 概要 | Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal disorder caused by deficiency of cathepsin K in the metabolism of the skeletal system, causing defects in bone resorption and bone remodeling. Pycnodysostosis is characterized by short stature, osteosclerosis, acroosteolysis, separated cranial sutures with open fontanelles, bone fragility, and loss of mandibular angle. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CTSK [HSA:1513] [KO:K01371] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | It is suggested that cathepsin K plays an important role in the immune system. |
| リンク | ICD-11: 5C56.Y ICD-10: E88.9 MeSH: D058631 OMIM: 265800 |
| 文献 | PMID:8703060 著者 Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ タイトル Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. 雑誌 Science 273:1236-8 (1996) DOI:10.1126/science.273.5279.1236 PMID:14756243 著者 Goto T, Yamaza T, Tanaka T タイトル Cathepsins in the osteoclast. 雑誌 J Electron Microsc (Tokyo) 52:551-8 (2003) DOI:10.1093/jmicro/52.6.551 PMID:19338743 著者 Zhao Q, Jia Y, Xiao Y タイトル Cathepsin K: a therapeutic target for bone diseases. 雑誌 Biochem Biophys Res Commun 380:721-3 (2009) DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.139 PMID:1883197 著者 Neufeld EF タイトル Lysosomal storage diseases. 雑誌 Annu Rev Biochem 60:257-80 (1991) DOI:10.1146/annurev.bi.60.070191.001353 PMID:18239127 (immune system) 著者 Asagiri M, Hirai T, Kunigami T, Kamano S, Gober HJ, Okamoto K, Nishikawa K, Latz E, Golenbock DT, Aoki K, Ohya K, Imai Y, Morishita Y, Miyazono K, Kato S, Saftig P, Takayanagi H タイトル Cathepsin K-dependent toll-like receptor 9 signaling revealed in experimental arthritis. 雑誌 Science 319:624-7 (2008) DOI:10.1126/science.1150110 |