| H00425 | |
| H番号 | H00425 |
| 名称 | リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 |
| 概要 | Defects in lysosomal cysteine proteases (Cathepsins) are autosomal recessive lysosomal storage diseases. To date only following two human cathepsin deficiencies have been described, though there are eleven lysosomal cysteine proteases. Deficiency of cathepsin C leads to Papillon-Lefevre syndrome characterized by palmoplantar hyperkeratosis and severe early onset periodontitis. Deficiency of cathepsin K leads to pycnodysostosis characterized by osteosclerosis and short stature. Recent findings suggest a more expanded role for cathepsins in human biology. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (PLS) CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] (Pycnodysostosis) CTSK [HSA:1513] [KO:K01371] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C56.Y ICD-10: Q82.8 OMIM: 245000 265800 |
| 文献 | PMID:15647514 著者 Winchester B タイトル Lysosomal metabolism of glycoproteins. 雑誌 Glycobiology 15:1R-15R (2005) DOI:10.1093/glycob/cwi041 PMID:9074757 著者 Chapman HA, Riese RJ, Shi GP タイトル Emerging roles for cysteine proteases in human biology. 雑誌 Annu Rev Physiol 59:63-88 (1997) DOI:10.1146/annurev.physiol.59.1.63 PMID:18401176 (CTSC) 著者 Nakajima K, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe A, Ikenaga S, Aizu T, Kaneko T, Mitsuhashi Y, Sawamura D タイトル Papillon-Lefevre syndrome and malignant melanoma. A high incidence of melanoma development in Japanese palmoplantar keratoderma patients. 雑誌 Dermatology 217:58-62 (2008) DOI:10.1159/000124340 PMID:19338743 (CTSK) 著者 Zhao Q, Jia Y, Xiao Y タイトル Cathepsin K: a therapeutic target for bone diseases. 雑誌 Biochem Biophys Res Commun 380:721-3 (2009) DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.139 |