| H00443 | |
| H番号 | H00443 |
| 名称 | 骨空洞性骨異形成症 |
| 概要 | Osteoglophonic dysplasia (OD) or osteoglophonic dwarfism (OGD) is an autosomal dominant disorder that has skeletal phenotypes of craniosynostosis. Missense mutation of FGFR1 has been reported. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.2Y ICD-10: Q87.1 MeSH: C536050 OMIM: 166250 |
| 文献 | PMID:20339250 著者 Shankar VN, Ajila V, Kumar G タイトル Osteoglophonic dysplasia: a case report. 雑誌 J Oral Sci 52:167-71 (2010) DOI:10.2334/josnusd.52.167 PMID:20236123 著者 Sow AJ, Ramli R, Latiff ZA, Ichikawa S, Gray AK, Nordin R, Abd Jabar MN, Primuharsa Putra SH, Siar CH, Econs MJ タイトル Osteoglophonic dysplasia: A 'common' mutation in a rare disease. 雑誌 Clin Genet 78:197-8 (2010) DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01382.x PMID:15625620 著者 White KE, Cabral JM, Davis SI, Fishburn T, Evans WE, Ichikawa S, Fields J, Yu X, Shaw NJ, McLellan NJ, McKeown C, Fitzpatrick D, Yu K, Ornitz DM, Econs MJ タイトル Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation. 雑誌 Am J Hum Genet 76:361-7 (2005) DOI:10.1086/427956 |