| H00450 | |
| H番号 | H00450 |
| 名称 | Worth 型 常染色体優性遺伝性骨硬化症; 骨内膜性骨過形成 |
| 概要 | Worth type autosomal dominant osteosclerosis, also known as endosteal hyperostosis, is a genetic disorder characterized by high bone density. Craniofacial anomalies develop during adolescence. This disease is caused by missense mutations in the LRP5, a co-receptor for Wnt. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.1Y ICD-10: Q78.2 MeSH: C536748 OMIM: 144750 |
| 文献 | PMID:12579474 著者 Van Wesenbeeck L, Cleiren E, Gram J, Beals RK, Benichou O, Scopelliti D, Key L, Renton T, Bartels C, Gong Y, Warman ML, De Vernejoul MC, Bollerslev J, Van Hul W タイトル Six novel missense mutations in the LDL receptor-related protein 5 (LRP5) gene in different conditions with an increased bone density. 雑誌 Am J Hum Genet 72:763-71 (2003) DOI:10.1086/368277 PMID:198844 著者 Gelman MI タイトル Autosomal dominant osteosclerosis. 雑誌 Radiology 125:289-96 (1977) DOI:10.1148/125.2.289 |