H00461 | |
H番号 | H00461 |
名称 | Ischiocoxopodopatellar 症候群; 股関節足膝蓋骨症候群; 小膝蓋骨症候群; Scott-Taor 症候群 |
概要 | Ischiocoxopodopatellar syndrome, also known as small patella syndrome, is a skeletal dysplasia with anomalies of the pelvis. Ossification of the ischia and inferior pubic rami is also disrupted in patients. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | TBX4 [HSA:9496] [KO:K10178] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD24.JY ICD-10: Q74.1 MeSH: C535540 OMIM: 147891 |
文献 | PMID:15106123 著者 Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H タイトル Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 74:1239-48 (2004) DOI:10.1086/421331 PMID:9133358 著者 Azouz EM, Kozlowski K タイトル Small patella syndrome: a bone dysplasia to recognize and differentiate from the nail-patella syndrome. 雑誌 Pediatr Radiol 27:432-5 (1997) DOI:10.1007/s002470050163 |