| H00462 | |
| H番号 | H00462 |
| 名称 | Stuve-Wiedemann 症候群 |
| 概要 | Stuve-Wiedemann syndrome is an autosomal recessively inherited disorder characterized by congenital bone dysplasia like bowing of the long bones. Mutations in LIFR result in this disease. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (STWS1) LIFR [HSA:3977] [KO:K05058] (STWS2) IL6ST [HSA:3572] [KO:K05060] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.C ICD-10: Q78.8 MeSH: C537502 OMIM: 601559 619751 |
| 文献 | PMID:8723080 著者 Wiedemann HR, Stuve A. タイトル Stuve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. 雑誌 Am J Med Genet 63:12-6 (1996) DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U PMID:18546280 著者 Gaspar IM, Saldanha T, Cabral P, Vilhena MM, Tuna M, Costa C, Dagoneau N, Daire VC, Hennekam RC タイトル Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a clinical report. 雑誌 Am J Med Genet A 146A:1748-53 (2008) DOI:10.1002/ajmg.a.32325 PMID:14740318 (STWS1) 著者 Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, Al-Gazali LI, Di Rocco M, Godard A, Martinovic J, Raas-Rothschild A, Sigaudy S, Unger S, Nicole S, Fontaine B, Taupin JL, Moreau JF, Superti-Furga A, Le Merrer M, Bonaventure J, Munnich A, Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V タイトル Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 74:298-305 (2004) DOI:10.1086/381715 PMID:31914175 (STWS2) 著者 Chen YH, Grigelioniene G, Newton PT, Gullander J, Elfving M, Hammarsjo A, Batkovskyte D, Alsaif HS, Kurdi WIY, Abdulwahab F, Shanmugasundaram V, Devey L, Bacrot S, Brodszki J, Huber C, Hamel B, Gisselsson D, Papadogiannakis N, Jedrycha K, Gurtl-Lackner B, Chagin AS, Nishimura G, Aschenbrenner D, Alkuraya FS, Laurence A, Cormier-Daire V, Uhlig HH タイトル Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stuve-Wiedemann syndrome. 雑誌 J Exp Med 217:133568 (2020) DOI:10.1084/jem.20191306 |