| H00464 | |
| H番号 | H00464 |
| 名称 | 爪膝蓋骨症候群 |
| 概要 | Nail-patella syndrome is a condition caused by mutation in LMX1B that regulates COL4A4 and COL4A3 expression. The most common associated abnormality is nail dysplasia. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | LMX1B [HSA:4010] [KO:K09371] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.J0 ICD-10: Q87.2 MeSH: D009261 OMIM: 161200 |
| 文献 | PMID:12215822 著者 Bongers EM, Gubler MC, Knoers NV タイトル Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. 雑誌 Pediatr Nephrol 17:703-12 (2002) DOI:10.1007/s00467-002-0911-5 PMID:11175791 著者 Morello R, Zhou G, Dreyer SD, Harvey SJ, Ninomiya Y, Thorner PS, Miner JH, Cole W, Winterpacht A, Zabel B, Oberg KC, Lee B タイトル Regulation of glomerular basement membrane collagen expression by LMX1B contributes to renal disease in nail patella syndrome. 雑誌 Nat Genet 27:205-8 (2001) DOI:10.1038/84853 |