| H00468 | |
| H番号 | H00468 |
| 名称 | Demirhan型 遠位中間肢異形成症; 性器発育不全を伴う遠位中間肢異形成症 |
| 概要 | Acromesomelic dysplasia with genital anomalies is a condition that shows severe limb malformation with brachydactyly. Hypogonadism is also present. It is caused by homozygous mutation of BMPR1B. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.9 ICD-10: Q78.8 MeSH: C537913 OMIM: 609441 |
| 文献 | PMID:15805157 著者 Demirhan O, Turkmen S, Schwabe GC, Soyupak S, Akgul E, Tastemir D, Karahan D, Mundlos S, Lehmann K タイトル A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies. 雑誌 J Med Genet 42:314-7 (2005) DOI:10.1136/jmg.2004.023564 PMID:19790289 著者 Mundlos S タイトル The brachydactylies: a molecular disease family. 雑誌 Clin Genet 76:123-36 (2009) DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01238.x |