| H00475 | |
| H番号 | H00475 |
| 名称 | 拡張型頭頂孔/頭蓋裂 |
| 概要 | Enlarged parietal foramina/cranium bifidum is characterised by oval defects in the parietal bones. It results from incomplete ossification of the parietal bones during development and is caused by ALX4 or MSX2 gene mutations. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (parietal foramina 1, parietal foramina with cleidocranial dysplasia) MSX2 [HSA:4488] [KO:K09341] (parietal foramina 2) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LB70.Y ICD-10: Q75.8 MeSH: C566826 OMIM: 168500 609597 168550 |
| 文献 | PMID:20301307 著者 Wilkie AOM, Mavrogiannis LA タイトル Enlarged Parietal Foramina/Cranium Bifidum 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:11106354 著者 Wuyts W, Cleiren E, Homfray T, Rasore-Quartino A, Vanhoenacker F, Van Hul W タイトル The ALX4 homeobox gene is mutated in patients with ossification defects of the skull (foramina parietalia permagna, OMIM 168500). 雑誌 J Med Genet 37:916-20 (2000) DOI:10.1136/jmg.37.12.916 PMID:20306736 著者 Bello TO, Bajomo AA, Adeniyi TO タイトル Foramina parietalia permagna in a Nigerian family. 雑誌 West Afr J Med 28:182-4 (2009) DOI:10.4314/wajm.v28i3.48433 |