H00477 | |
H番号 | H00477 |
名称 | 偽軟骨異形成症 |
概要 | Pseudoachondroplasia (PSACH) is a condition with short-limb, short stature, joint pain, and early-onset osteoarthrosis caused by epiphyseal ossification delay. PSACH is caused by mutations in COMP. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | COMP [HSA:1311] [KO:K04659] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD24.60 ICD-10: Q77.8 MeSH: C535819 OMIM: 177170 |
文献 | PMID:11891674 著者 Unger S, Hecht JT タイトル Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments. 雑誌 Am J Med Genet 106:244-50 (2001) DOI:10.1002/ajmg.10234 PMID:15094116 著者 Posey KL, Hayes E, Haynes R, Hecht JT タイトル Role of TSP-5/COMP in pseudoachondroplasia. 雑誌 Int J Biochem Cell Biol 36:1005-12 (2004) DOI:10.1016/j.biocel.2004.01.011 |