| H00477 | |
| H番号 | H00477 |
| 名称 | 偽軟骨異形成症 |
| 概要 | Pseudoachondroplasia (PSACH) is a condition with short-limb, short stature, joint pain, and early-onset osteoarthrosis caused by epiphyseal ossification delay. PSACH is caused by mutations in COMP. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | COMP [HSA:1311] [KO:K04659] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.60 ICD-10: Q77.8 MeSH: C535819 OMIM: 177170 |
| 文献 | PMID:11891674 著者 Unger S, Hecht JT タイトル Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments. 雑誌 Am J Med Genet 106:244-50 (2001) DOI:10.1002/ajmg.10234 PMID:15094116 著者 Posey KL, Hayes E, Haynes R, Hecht JT タイトル Role of TSP-5/COMP in pseudoachondroplasia. 雑誌 Int J Biochem Cell Biol 36:1005-12 (2004) DOI:10.1016/j.biocel.2004.01.011 |